Share
Pin
Tweet
Send
Share
Send
Увага, деякі фотографії в матеріалі можуть викликати у вас неприємні відчуття.
Які хвороби вважаються рідкісними?
Моргеллонова хвороба
Вперше зафіксована американськими лікарями в 2002 році хвороба Моргелонів викликає у хворого відчуття бігають під шкірою мікроскопічних жучків. Здавалося б, схоже на психоз - скільки пацієнтів психлікарні скаржиться на невидимих паразитів! Ось тільки на шкірі хворих Моргеллонів дійсно з'являються сверблячі виразки, а м'язи судомить.
Хворі Моргеллонів відчувають "нитки" під шкірою
Більшість постраждалих заявляло про якісь "волокнах" або черв'яків, які проникли вглиб епідермісу. Ці "нитки" можна побачити під мікроскопом. Багато вчених вважають, що Моргеллонів збуджує невідома науці мутація грибка, здатного виживати навіть при абсолютному нулі.Версія про психогенної природі захворювання теж досі популярна.У 2012 році було опубліковано дослідження про те, що ніяких відомих науці хвороботворних організмів у пацієнтів не знайдено, а широке висвітлення хвороби Моргелонів в ЗМІ спровокувало різкий сплеск хвороби.
До 2017 року було зареєстровано близько 20 тисяч скарг зі схожими симптомами. Географія хвороби: США (всі 50 штатів), рідше зустрічається в Нідерландах, Австралії, Великобританії
тимчасова сліпота
Мешканка Мельбурна Наталі Адлер страждає незвичайним захворюванням. Кожні три дні дівчина сліпне, тобто в буквальному сенсі слова не може розкрити очі через сильні м'язових спазмів. Цикл повторюється через кожні три дні. Вперше це сталося після інфекції носових пазух, ускладненою стафілококової інфекцією.
Наталі Адлер періодично сліпне і знову прозріває
З тих пір Наталі доводиться планувати своє життя так, щоб встигнути зробити всі справи в "зрячий" період. "Моє 18-річчя випало на" сліпий "день, але зате на 21-й день народження я все бачила і друзі закотили мені грандіозну вечірку!"Паранеопластіческая пухирчатка
Є кілька видів пухирчатки - дерматологічного захворювання з аутоімунною природою (Аутоімунні захворювання - клас хвороб, при яких лімфоцити починають атакувати свої ж власні, здорові клітини організму).Її паранеопластіческая різновид зустрічається найрідше, але дуже небезпечна.Імунна система починає нападати на кератиноцити, що становлять основну масу епідермісу, через що в ньому утворюються порожнечі, що заповнюються рідиною. На цих місцях утворюються мокрі бульбашки, крізь які легко проникають зовнішні інфекції.
Мова хворого паранеопластіческой пузирчаткой
Хвороба досить рідкісна: з 1993 по 2003 рік в країнах Заходу було зафіксовано 163 випадки. Близько 90% хворих паранеопластіческой пузирчаткой вмирали протягом року через сепсису або викликаної хворобою легеневої недостатності.Алергія на воду
Аквагенная кропив'янка - хвороба, при якій будь-який контакт шкіри з водою, навіть з власним потом, приносить хворим страждання. Алергічна реакція виникає навіть на дистильовану воду, очищену від будь-яких домішок. Пити воду дуже боляче - доводиться пити молоко, на нього організм реагує не так сильно. Прийом ванни перетворюється в пекельну тортури, як і вихід з будинку в дощову або снігову погоду.
Дівчина з аквагенной кропив'янкою
Алергія на воду зустрічається приблизно у однієї людини з 230 мільйонів.У 2017 році вченим був відомо про 32 аквааллергіках. Наприклад, британка Рейчел Уорік, якій діагностували аквагенной кропив'янку в 12 років. Хвороба проявилася після візиту в громадський басейн. Дівчина зізнавалася, що вижити з синдромом цілком реально, але про повноцінне життя мови і бути не може. Все, про що вона мріє - потанцювати під дощем або викупатися в озері.Триметиламінурію, або синдром рибного запаху
Синдром "рибного запаху" викликає порушення в гені FMO3, через якого печінку втрачає здатність розкладати пахучі триметиламіну на їх оксиди без запаху. В результаті ця речовина накопичується, і його надлишки виходять назовні з потом, через пори шкіри. Людина поширює навколо себе смердюче хмара, він може не відчувати запаху сам, але оточуючі мимоволі віддаляються від хворого з таким діагнозом.
Хворі триметиламінурію поширюють рибний запах
Лікарі поки не знають, як "полагодити" FMO3, і радять пахне рибою бідолахам виключити з раціону яйця, бобові, всі різновиди капусти, продукти з сої, а також щодня приймати активоване вугілля і частіше митися.анальге
Вроджена нечутливість до болю з'являється через мутації гена SCN9A і досить часто зустрічається у дітей до 2-х років. Але є випадки - кілька сотень на все населення земної кулі - коли несприйнятливість зберігається і в дорослому віці. У хворих анальге значно вища ймовірність отримання опіку, перелому або сепсису.Стівен Піт з Вашингтона, як і його брат-близнюк, не з чуток знає про підступність цього синдрому. "Мені було 6 років, я катався на роликах, впав і почув крик мами. Дивлюся - у мене кістка з ноги стирчить. Нічого не відчув", - згадував він. У дитинстві він ламав ліву ногу чи не кожен місяць, поки органи опіки НЕ вилучили дітей з сім'ї, запідозривши насильницькі дії. Батькам довелося витратити багато часу, сил і красномовства, щоб довести свою невинність.
Брати Піт в дитинстві. Справа: Стів Піт
Через постійні травм до 30-ти років у Стіва розвинувся артрит. Доля його брата була набагато трагічніше. Лікарі пообіцяли, що через пару років він виявиться прикутий до інвалідного візка. Після цього молода людина наклав на себе руки.хвороба Куру
Страшна хвороба Куру гарантовано призводить до летального результату.Спочатку у людини починає страшно боліти голова, знижується імунітет, з'являються нежить і кашель. Потім уражаються нервові клітини, що відповідають за координацію рухів, тому хворий перестає контролювати рухи кінцівок, його охоплює божевільна тремтіння. За 9-12 місяців тканини мозку перетворюються в губчасту субстанцію, і людина гине. Але більшість вмирає раніше - від супутніх ускладнень, інфекції або пневмонії.
Тканина мозку: норма і патологія Куру
Хвороба Куру зустрічається лише серед аборигенів Папуа Нової Гвінеї з племені форі. Довгий час плем'я практикувало лякаючий похоронний звичай - жінки і діти здійснювали ритуальне поїдання мозку померлого.
Хвороба Куру веде в неминучої смерті
Як з'ясував в 50-і роки XX століття американський лікар Карлтон Гайдушек, в хвороби винні пріони - шкідливі білкові структури, що містяться в мозковій тканині. Як тільки форе відучили від ритуального канібалізму, хвороба Куру майже зникла.аргіроз
Рідкісна патологія, також має назву "синдромом блакитної шкіри". Викликає її надлишок срібла в організмі. Так, каліфорнієць Пол Карасон, що став сріблясто-блакитним в 57 років,безконтрольно вживав саморобний бальзам з колоїдного срібла і дистильованої води. Чоловік помер від серцевого нападу в 62 роки.
На фото: Пол Карасон, "срібний людина"
Подібне відхилення спостерігалося і у нашого співвітчизника з Казані. Зовнішність Валерія В. раптово змінилася після невинного лікування нежиті краплями, що містять срібло. Його шкіра набула сріблясто-синій відтінок, а волосся стало світлими.Алергія на електрику
Лікарі все ще сперечаються про природу захворювання, від якого страждав персонаж з серіалу "Краще телефонуйте Солу" з Бобом Оденкерком в головній ролі. Деякі лікарі вважають, що алергія на електромагнітні поля має психосоматичні корені. Так чи інакше, людей, що скаржаться на головний біль і погіршення самопочуття при включенні електроприладів, стає все більше.
Фольга допомагає впоратися з симптомами
У деяких регіонах (Африка, Австралія, Південна Америка) про подібну проблему навіть не чули, а ось, наприклад, в Швеції електромагнітна алергія офіційно визнана: від неї страждає 2,5% населення.
Деяким доводиться повністю відмовитися від електроприладів
Іноді синдром набуває такі гострі форми, що хворі змушені бігти в глушину. У штаті Західна Вірджинія, США, є вільна від інтернету "резервація". На її території Wi-Fi заборонений на законодавчому рівні через розташованого поруч гігантського радіотелескопа. Будь-які сигнали можуть перешкодити його роботі. В округ з'їхалися на постійне місце проживання близько 200 осіб з гіперчутливістю до електрики.Фатальна сімейна безсоння
Спадкове пріонів захворювання, що веде до летального результату. По суті, хворий помирає від безсоння. Перший випадок зафіксований в 1979 році. Розслідуючи смерть двох родичок дружини, італійський лікар Ігнаціо Ройтер виявив в її генеалогічному древі смерті зі схожими симптомами: безсоння, яка спричинила крайнє виснаження. У 1984 році від безсоння помер ще один родич, і його мозок відправили для подальших досліджень в США.
Мозок хворого фатального родинного безсоння
В кінці 90-х років вченим вдалося з'ясувати природу хвороби: через мутацію в 20-й хромосомі аспаргін змінюється на аспаргиновой кислоту, в результаті білкова молекула трансформувалася в пріон.За ланцюгової реакції прион перетворює інші білкові молекули в собі подібні. У відділі мозку, який відповідає за сон, накопичуються бляшки, які і викликають хронічне безсоння, виснаження і смерть.Виділяється 4 фази хвороби: під час першої людина стає одержимий параноїдальними ідеями, до четвертої перестає реагувати на зовнішні подразники. Хвороба триває від 7 до 36 місяців; лікування немає, не допомагають навіть найсильніші снодійні. Всього відомо 40 сімей, в яких успадковується це захворювання.
прогресуюча фібродисплазії
В середньому з таким діагнозом народжується одна дитина на два мільйони людей. Це одне з найрідкісніших і болісних захворювань в світі. Всього в історії медицини зафіксовано 700 випадків фібродисплазії, коли у людини будь-яка тканина починає перероджуватися в кісткову.
У хворих з фібродисплазії м'язова тканина перероджується в кісткову
Кісткова тканина при прогресуючої фібродисплазії неконтрольовано розростається за рахунок сусідніх м'язових тканин. Запускає патологічний процес найчастіше травма, навіть сама невелика. Причому оперативне втручання - не вихід.Якщо вирізати скостенілий ділянку, це спровокує новий осередок зростання кістки.Фібродисплазії - це генетичне захворювання, яке передається у спадок і до недавнього часу зовсім не піддавалося лікуванню. У 2006 році група дослідників Пенсільванського університету відкрила ген, який відповідає за цю мутацію. З тих пір були розпочаті роботи над генними блокаторами в гені ACVR1 / ALK2.
Дитяча прогерія
Синдром Хатчінсона - Гілфорда, генетична патологія, що змушує організм новонародженого старіти приблизно в 8 разів швидше. При цьому психологічно дитина залишається дитиною.
Дитина з прогерією
Зовнішні відхилення стають очевидні на 2-3 році життя: дитина серйозно відстає у рості, шкіра швидко втрачає еластичність, волосяний покрив і вторинні статеві ознаки відсутні. Голова, як правило, гіпертрофована, особа має "пташину" форму. Шкіра бліда і дуже тонка, з проступають венами.
Розвиток прогерії: від року до дванадцяти років
Причина - мутація гена LMNA, що відповідає за формування речовини ламін, який бере участь в утворенні клітинної оболонки. Кількість новонароджених з прогерією: 1 на 8 мільйонів. Хлопчики хворіють прогерією в два рази частіше.Всього в світі зареєстровано близько 80 дітей з прогерією.Діти в тілі старого
Сама рідкісна хвороба в світі - хвороба Філдс
Мабуть, саме хвороба Філдс можна назвати самою рідкісною хворобою з відомих людині. Історії відомі два випадки цього захворювання, причому виникли одночасно в одній родині: хворі сестри-близнюки Катрін і Кірсті Філдс з Уельсу.
Хвороба сестер Філдс вважається рідкісною в світі
У 1998 році 4-річні дівчатка потрапили на прийом до лікаря, який навіть після ретельних досліджень не зміг визначити їх діагноз. Сестри повільно втрачали здатність керувати тілом, але що стало причиною м'язової деградації, невблаганно захоплювала весь організм, невідомо.
До 4-х років дівчинки були звичайними дітьми
В 9 років Катрін і Кірсті пересіли на інвалідні коляски, а в 14 синхронно втратили мови. У 2012 році їм видали мовні пристрої, аналогічні тому, яким користується Стівен Хокінг."Тепер нас можуть розрізняти по акценту. Я вибрала австралійський, а моя сестра американський. Електронний голос дозволяє нам навіть сперечатися один з одним", - жартувала Катрін.Більшість захворювань тягнуть за собою важкі наслідки для здоров'я, а деякі з них швидше слід називати особливостями розвитку - крім незручності і дивного зовнішнього вигляду вони не несуть нічого. Редакція Odkurzacze.info пропонує почитати докладніше про одну з таких особливостей - підвищеної волосатості.
Підпишіться на наш канал в Яндекс.Дзен
Share
Pin
Tweet
Send
Share
Send
